Неонатальний скринінг: як в Україні розвивається система раннього виявлення захворювань у новонароджених

27 червня у Києві відбулась науково-практична конференція «Національна стратегія розширеного неонатального скринінгу: від перших результатів до сталої моделі». Захід був організований з нагоди Міжнародного дня неонатального скринінгу та об’єднав лікарів, науковців, координаторів скринінгових центрів і міжнародних експертів.

У заході взяла участь заступниця міністра охорони здоров’я України з питань цифрового розвитку Марія Карчевич. 

Вона підкреслила важливість впровадження сучасних рішень у сфері ранньої діагностики для збереження здоров’я новонароджених: «Реалізація розширеного неонатального скринінгу в Україні — це тривала та кропітка робота команди однодумців, які об’єднані спільним прагненням зберегти найцінніше — здоров’я та життя маленьких українців.

Учасники конференції також приділили увагу аналізу перших результатів скринінгу, обговорили оновлені підходи до реагування на позитивні результати, а також взаємодію медичних фахівців і лабораторій, включно з юридичними та психологічними аспектами підтримки родин.

Зокрема, за час реалізації програми, з жовтня 2022, в Україні вже проведено понад 435 тисяч досліджень на 21 орфанне (рідкісне) захворювання. Найбільшу кількість досліджень виконали регіональні центри у Львові (154,8 тис.), Києві (141,5 тис.), Кривому Розі (77,9 тис.) та Харкові (61,4 тис.).

Довідково: розширений неонатальний скринінг (перевірка всіх новонароджених на 21 орфанне спадкове захворювання) офіційно запрацював в Україні з 1 жовтня 2022 року відповідно до наказу МОЗ від 4 серпня 2022 року № 1396.

Захід організували Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики, НДСЛ «Охматдит» та Національний університет охорони здоров’я імені П.Л. Шупика за підтримки міжнародних партнерів.