28 лютого 2021 року світ відзначає Міжнародний день орфанних захворювань.
Орфанні захворювання – це рідкісні недуги, на які люди страждають від народження. Хоча вони можуть бути такими, що з’являються протягом життя. Рідкісні хвороби трапляються вкрай рідко, менш ніж один випадок на 2000 населення країни. Вважається, 80% цих захворювань генетично обумовлені. Такі хвороби не лише мають важкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Люди, що живуть із цими хворобами, зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% – дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.
В Україні затверджено 275 нозологій орфанних захворювань. За інформацією Міністерства охорони здоров’я України, минулого року, завдяки збільшенню фінансування на 340 млн грн, на державні закупівлі ліків і медвиробів для пацієнтів з орфанними хворобами виділено 1,8 млрд грн, що дає можливість закуповувати лікарські засоби та медичні вироби для пацієнтів із орфанними захворюваннями за 16 напрямками. Серед них – муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз тощо. На закупівлю препаратів лікування рідкісних захворювань держава витрачає більше чверті (27%) усіх коштів державного бюджету, виділених для закупівлі ліків та медичних виробів. Завдяки ефективним закупівлям через міжнародні організації та плануванню, що постійно удосконалюється, щороку вдається закупити більше препаратів для орфанних хворих.
Наприклад, пацієнти з фенілкетонурією (діти до 3 років), ідіопатичною сімейною дистонією та мукополісахаридозом забезпечуються необхідним лікуванням на 100% від потреби, яку декларували регіони. Також вперше виділялися кошти для дорослих з ювенільним ревматоїдним артритом (ЮРА) і первинними імунодефіцитами (ПІД). Раніше пацієнти з цими діагнозами забезпечувалися лікуванням лише до 18 років.
На жаль, головна із проблем, які полягають у площині вивчення орфанних хвороб – відсутність якісної статистики щодо кількості таких випадків в регіонах України. Тому профільне міністерство, центри громадського здоров’я, громадськість та владні структури на місцях приділяють увагу саме цьому напрямку роботи, від якої залежатиме доступ хворих до специфічного лікування, а відтак – підвищення якості життя таких людей.
Наразі у Чернігівській медичній бібліотеці розгорнуто виставку до дня рідкісних захворювань. Всі бажаючи мають можливість відвідати її та переглянути представлені книжки, статті спеціалізованих медичних видань, статистичні дані.