Рідкісні захворювання – не такі вже і рідкісні
В Європі до категорії рідкісних (орфанних) захворювань відносять хвороби або патологічні стани, рівень захворюваності на які не перевищує 1 випадок на 2000 чоловік. Загальноприйнятого на міжнародному рівні визначення для орфанних захворювань не існує, як немає і єдиного критерію віднесення захворювань до цієї групи. До рідкісних, відносять будь-яке захворювання, що зачіпає незначну частину населення. За даними Європейської організації з рідкісних захворювань EURORDIS, яка об’єднує 837 організацій пацієнтів з орфанними захворюваннями з 70 країн, у світі налічується понад 7000 рідкісних захворювань, а загальна кількість пацієнтів з такими хворобами в країнах ЄС оцінюється в 30 мільйонів людей. Найпоширеніші з них: муковісцидоз, гемофілія, порушення обміну амінокислот, хвороба Альцгеймера, синдром Хантера, хвороба Гентінгтона, спадково обумовлені форми аутизму, спадкові захворювання серцево-судинної системи та деякі форми раку.
Більшість рідкісних захворювань мають генетичну природу, хоча симптоми не обов’язково проявляються відразу після народження. Переважно орфанні хвороби виникають у дитинстві, і близько 30% хворих на ці недуги дітей не доживають до 5 років, а половина таких хвороб призводить до інвалідності. Кожен п’ятий хворий страждає від болю, а кожен третій не може вести самостійний спосіб життя. Поліпшити якість життя хворих можуть рання діагностика та підтримуюча терапія.
Фахівці стверджують: майбутнє медицини – це орфанні захворювання, тому що навколишнє середовище змінюється швидко і ген людини просто не встигає пристосуватися до цих змін. З кожним роком кількість таких недуг зростає.
Незважаючи на різні симптоми та наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих схожі. Це важкодоступність грамотної діагностики та, як наслідок, запізнення з початком лікування, дефіцит якісної інформації, а іноді і наукових знань про захворювання, відсутність належної медичної допомоги та догляду.
Доля хворих багато в чому залежить від ранньої і точної діагностики та ефективності лікування сучасними препаратами. На сьогоднішній день деякі орфанні захворювання (адреногенітальний синдром, фенілкетонурія, гіпотиреоз та муковісцидоз) можна виявити в перші дні життя дитини завдяки проведенню скринінгу в пологових будинках. Також сучасна медтехніка дозволяє проводити допологову діагностику всіх видів мукополісахаридозів. А щоб після народження у дитини не розвинулися дефекти кісткової, хрящової та сполучної тканин, ліки мамі слід приймати вже під час вагітності. Генетичні відхилення у плода можна виявити вже з дванадцятого тижня розвитку. Але ранню діагностику проводять не у всіх жінок, а вибірково, з так званої групи ризику. Якщо в родині вже була хвора дитина, яка померла в ранньому віці від невідомої причини або страждала ураженням печінки, судомним синдромом, порушенням згортання крові тощо, майбутнім батькам необхідно пройти генетичне тестування та оцінити ризик народження хворої дитини.
Діти з хромосомними та генними хворобами часто народжуються у здорових батьків, в родоводі яких не було подібних захворювань. Існують дві основні причини, що пояснюють такі випадки. Перша – спонтанні мутації, що виникають на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку або в статевих клітинах батьків. Інша причина – безсимптомне носійство генних або хромосомних мутацій у батьків. Консультація лікаря-генетика є першим етапом діагностики генетичних захворювань, на якому призначаються необхідні лабораторні дослідження (молекулярно-генетичні, цитогенетичні, біохімічні).
На жаль, більшість з таких захворювань невиліковні, але для деяких (їх приблизно 150) існують більш-менш ефективні підходи до лікування. За допомогою дієтотерапії та прийому препаратів можна заповнювати відсутні в організмі дитини ферменти. Прикладом такого захворювання є хвороба Гоше, при якій в організмі не вистачає ферменту, відповідального за розщеплення складних молекул в клітинах, в результаті чого відходи життєдіяльності цих клітин відкладаються у внутрішніх органах – в селезінці, печінці, кістковій тканини, що призводить до тяжких кровотеч, втрати ураженого органу та частих переломів. Але варто хворій дитині дати відсутній фермент – і важкий інвалід практично нічим не відрізняється від своїх здорових однолітків. Якщо не лікувати дитину хвору на гіпотеріоз, то вона буде розвиватися розумово відсталою, а при належному догляді та лікуванні – виросте повноцінною людиною.
Максимально рання діагностика рідкісних хвороб у дітей та підлітків, своєчасний початок лікування – запорука нормального розвитку та якості життя дитини. Чуйність та спостережливість сім’ї можуть стати вирішальними в майбутньому житті свого малюка. У разі виникнення підозр на порушення у розвитку чи здоров’ї дитини варто відправитися в медико-генетичний центр для додаткового обстеження. Природа орфанних захворювань може бути різною: це і генетичні порушення, інфекційні, аутоімунні тощо. Тому і механізми дії лікарських засобів абсолютно різні. Однак загальне для всіх цих захворювань – це тяжкість перебігу, яка загрожує життю. Тому наявність навіть симптоматичної терапії – це прорив для таких пацієнтів, а можливість отримувати лікування – це шанс на значне поліпшення якості та тривалості життя.