Більше, ніж ви можете собі уявити: чому рідкісні хвороби стосуються кожного

Щороку, в останній день лютого (найрідкісніший день у календарі) відзначається Всесвітній день рідкісних захворювань. Цьогоріч цей день припадає на 28 лютого.

Офіційне гасло кампанії 2026 року – «Більше, ніж ви можете собі уявити» (More Than You Can Imagine). Цей меседж підкреслює, що хоча кожна хвороба окремо є рідкісною, разом вони стосуються мільйонів людей, створюючи величезну спільноту, яка потребує уваги та справедливості в охороні здоров’я.

Чому це важливо: факти про «рідкість»:

• У світі налічується понад 7000 видів рідкісних (орфанних) захворювань.
• Якби всі люди з рідкісними хворобами жили в одній країні, вона стала б третьою за чисельністю у світі (близько 300 мільйонів осіб).
• 2/3 таких захворювань проявляються ще в дитячому віці.
• Приблизно 80% цих хвороб мають генетичну природу.
• Для 95% рідкісних захворювань досі не існує затвердженого лікування.

Україна активно впроваджує європейські стандарти допомоги орфанним пацієнтам. Важливим кроком у 2026 році стало затвердження Міністерством охорони здоров’я нового Довідника рідкісних (орфанних) захворювань (наказ від 15.01.2026 №60). Це дозволяє чітко ідентифікувати пацієнтів та забезпечувати їх необхідною державною підтримкою та специфічним лікуванням.

На Чернігівщині пацієнти з рідкісними захворюваннями перебувають під особливим медичним наглядом. Головним осередком координації та надання допомоги дітям в регіоні є: КНП «Чернігівська обласна дитяча лікарня» ЧОР. Саме тут функціонує медико-генетичний центр (кабінет), де проводиться скринінг немовлят на генетичні патології та здійснюється супровід дітей з орфанними діагнозами (фенілкетонурія, муковісцидоз та інші).

Пацієнти нашої області отримують лікування за кошти державного бюджету (через централізовані закупівлі МОЗ), а також за рахунок Обласної програми, яка дозволяє додатково фінансувати життєво необхідні препарати та спеціальне лікувальне харчування, які не завжди покриваються на загальнонаціональному рівні.

Важливою частиною системи допомоги є розширений скринінг немовлят, який на Чернігівщині дозволяє виявити 21 рідкісне захворювання (включаючи СМА та муковісцидоз) у перші 48-72 години життя. Дослідження є безоплатним для всіх новонароджених у пологових будинках області.

Загалом програми діють через мережу обласних комунальних закладів охорони здоров’я. Пацієнт отримує допомогу за місцем лікування на підставі висновку профільної комісії та включення до обласного реєстру орфанних хворих.

Світ рідкісних захворювань – це простір, де кожен діагноз є викликом, але кожна перемога – безцінною. Для Чернігівщини гасло «Більше, ніж ви можете собі уявити» – це не просто слова, а щоденна праця лікарів, витримка батьків та незламна воля пацієнтів, які попри все обирають життя.

Пам’ятаймо: рідкість хвороби не робить людину менш значущою, а її потреби – менш помітними. Відкриваючи свої серця для розуміння та підтримки, ми створюємо суспільство, де кожен, незалежно від генетичного коду, відчуває себе захищеним. Адже разом ми – набагато сильніші, ніж будь-який діагноз, і разом ми можемо дати надію, що сягає далеко за межі уяви.